?为取得在下一代遗传特征上保持优势，父母基因展开博弈，图片来自ScientificAmericanMind
编者按：
早在孟德尔时代，科学家就开始接受“生物的性状由基因决定”这一理论。如果你喜欢看电影，基因就如同电影胶带中的每一个场景，而胶卷则如同一条染色体。父母各自贡献了我们一半的遗传物质，但究竟谁的遗传物质起主导作用呢？要回答这个问题，就会牵涉到表观遗传学一个非常重要的概念:基因组印迹。我们更像谁取决于父母基因间的博弈。本专栏由复旦大学教授于文强组织策划，邀请了国内外表观遗传学领域工作者共同完成。了解表观遗传领域近年的发展概况以及解释我们日常有意思的生命现象是我们开设此专栏的初衷。
撰文
徐鹏（医院博士生）
责编
叶水送
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日常生活中，我们可能会忽视这样的一个细节，虽然我们将初生的婴儿体重大小不一视为正常现象，但很少有人反问他（她）们的体重为何不可能超过20斤？婴儿的出生体重由什么决定？为什么总有人会说“性格随爸，智商随妈”，这样的说法有依据吗，到底婴儿的性格和智商由什么决定？
19世纪60年代，现代遗传学之父格里戈尔·孟德尔（GregorMendel）提出了经典的遗传学定律，认为基因决定性状。按照这种理论，我们的基因在很大程度上决定了出生的体重、性格、智商、高矮以及胖瘦（有些人怎么吃也不胖，而有些人喝水也会长肉）。事实上，对于继承父母遗传下来的不良基因，我们也完全不必悲伤，因为越来越多的证据表明，表型并不完全由基因决定。
?人类染色体，包含22对常染色体和1对性染色体，男性为XY，女性为XX。图片来自nih.gov
基因是遗传信息的基本单位。它们就像电影胶带，胶带中的每一个场景就是一个基因，而整卷胶带就如同一条染色体，人体一共有46条染色体。我们的父母生来就是伟大的创作家，为了“创造”一个新的生命，精子和卵子中的遗传物质自动减半，变为23条染色体。当精卵结合后，染色体恢复到46条。那么问题来了：父母每人贡献了一半的遗传物质，究竟谁的遗传物质起到主导作用？设想一下，两卷电影胶卷在同一块屏幕上放映，最终效果如何，哪一卷胶卷中的画面起主要作用？
印迹基因，父母的标记
有学者猜想，来源于父母的基因对特定脑区的形成发挥不同的作用，但这种假设并无根据。至于为何这些不同来源的基因对后代的影响存在差异？这就不得不提到印迹基因（Imprintedgenes）。研究发现，来自父亲和母亲的基因分别发生了某种标记，通过精子和卵子的结合，传递给下一代。事实上，这种特殊标记使其后代只表达来源于父亲或母亲基因的现象称为基因组印迹（Genomicimprinting）。
基因组印迹是表观遗传学中的重要概念。所谓表观遗传学，通常是指不依赖于DNA序列变化的表型改变。在经典的遗传学理论中，DNA序列代表了遗传信息，基因组印迹现象并没有改变基因的序列，但是同样可以通过特异性沉默不同来源的基因，而改变后代的表型，这种机制拓宽了我们对于基因表达调控的认识。
?海伦·克劳斯（~），图片来自Gerbietal,
其实，科学家很早就发现了不同来源的基因功能有所不同。早在年，细胞生物学家海伦·克劳斯（HelenCrouse）就创造了“Imprinting（印迹）”一词,她发现了尖眼蕈蚊(Sciaridflies)中，来源于父亲的X染色体选择性消除，当时克劳斯用“控制元件（controllingelement）”的概念来阐述这一现象。不过，后来“控制元件”被她的博士生导师芭芭拉·麦克林托克（BarbaraMcClintock）赋予了新的内涵，并因为“移动基因”的发现，获得年的诺贝尔生理或医学奖。年，JerryKermicle在研究玉米籽颜色的遗传中发现，雌性配子中携带的R基因与雄性配子中的功能不同，Kermicle将这种不同于传统的遗传现象称为“副遗传（paragenetic）”，现在“副遗传”的概念已被“表观遗传（Epigenetic）”取代。
从年Kermicle第一次认识到印迹基因存在开始，越来越多的基因组印迹现象被揭示。年，哺乳动物中的第一批印迹基因Igf2r（insulin-likegrowthfactor2，类胰岛素生长因子2基因），H19和Igf2r被鉴定。截止到年，在小鼠中已鉴定了约个印迹基因，其中的一半在人类细胞中也被发现。印迹基因网站geneimprint（涓撳瑙ｆ瀽鐧借捄钘滅殑鍔熸晥涓庝綔鐢?鍖椾含娌荤枟鐧界櫆椋庢渶姝ｈ鐨勫尰闄?
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